为什么一些人吃胆固醇高的食物会引发心脑血管疾病，而有些人吃了却很健康?找到人体内调控胆固醇水平的机制，这正是武汉大学生命科学学院宋保亮教授一直以来研究的课题。
近日，《科学》杂志以研究长文的形式发表了宋保亮研究组的最新成果，他们从人体中发现了一个新基因，该基因可以调控人体的胆固醇吸收，这一发现为治疗高脂血症提供了新的药物研发靶点。
研究表明，胆固醇水平主要受两方面调控，一方面饮食生活方式，另一方面受遗传因素影响。从人类遗传学的角度探究胆固醇的调控机制，这正是宋保亮团队研究的课题。
不同种族之间LDL-C的含量及冠心病的发病率有很大差异，为揭示新的胆固醇调控基因，宋保亮课题组与新疆医科大学马依彤团队合作，通过流行病学调查发现了一个家族性低LDL-C的哈萨克族人家系，通过全基因组外显子测序和基因关联性分析，发现LIMA1基因罕见移码突变(K306fs)与低LDL-C显著相关。为弄清楚基因变异与胆固醇之间的因果关系和作用机制，团队接着开展了更深入的研究。
对变异携带者进行分析，发现他们的胆固醇吸收下降，这一发现在基因敲除小鼠身上得到证实和重现。通过分子水平的研究，进一步揭示了它介导小肠胆固醇吸收的功能和作用机理，这也为干预人的血脂提供了新的靶点。